人類頭發形狀是一種高度遺傳的表型。作為人類最明顯的外部可見特征之一，頭發形狀在不同的大陸之間表現出顯著的多樣性。

中國科學院北京基因組研究所劉凡研究組、荷蘭伊拉斯姆斯大學，聯合其他國家的研究人員，合作進行一項基于大樣本的人類頭發曲直的全基因組研究。科研人員通過問卷和專家評估相結合的方式，精確量化近三萬人的頭發曲直狀況，并分析800多萬個遺傳位點和頭發曲直的關系。相關研究成果發表在《人類分子遺傳學》上。

該研究發現了8個與人類頭發曲直相關的新遺傳位點，并驗證了前人已報道的多個遺傳位點，提高了對人類頭發形狀變異的遺傳認識，有助于進一步揭開外部可見特征表達變異的分子基礎。此外，基于新發現位點建立的人類頭發預測模型有更高的預測準確性和更強的泛化能力，在法醫學和美容領域有潛在的應用價值。

北京基因組所研究員劉凡指出，“數據表明亞洲人群頭發曲直的遺傳結構不同于世界其他國家，當前發現的卷發相關等位基因在亞洲人群中起很小的作用甚至無作用，或者其作用完全被亞洲特異的EDAR基因變異的效應所掩蓋。”

隨著對人類外貌表型遺傳因素的深入了解，未來有望直接通過DNA涵蓋的信息完整刻畫供者的外貌信息。分子表型刻畫是近年來法醫學的新興領域，其目的是通過對檢材DNA的深度挖掘，刻畫檢材供者的外貌特征，從而縮小犯罪嫌疑人的查找范圍，為偵查提供線索。該項研究有助于人類外貌表型刻畫的不斷完善，進一步推進了分子表型刻畫領域的發展。

來源：北京基因組所